이번 연구는 서울아산병원 간담췌외과가 임상 설계와 검체 확보, 병리 평가 및 연구 수행을 주도하고, 진씨커는 CRISPR 기반 초고감도 NGS 기술(MUTE-Seq)을 제공해 분석을 지원한 산학 협력 형태로 진행됐다. 발표는 서울아산병원 김송철 교수와 성민규 교수가 맡는다.
췌장 낭종은 일반 인구의 약 13~18%에서 발견되는 비교적 흔한 질환으로, 특히 50세 이상에서 유병률이 급격히 증가한다. 그러나 영상검사만으로 양성과 악성을 구분하기 어려운 데다, 일부 낭종은 시간이 지나 췌장암으로 진행할 수 있어 조기 위험도 평가에 대한 임상적 필요성이 지속적으로 제기돼 왔다.
연구팀은 수술로 제거한 낭종에서 낭종액을 소량 채취해 DNA 조각을 분석하고, KRAS 유전자 변이 신호를 정량화했다. 그 결과 양성에 가까운 낭종에서는 변이 신호가 낮거나 거의 관찰되지 않았던 반면, 고위험 병변에서는 높은 신호가 나타나는 경향을 보였다. 특히 KRAS와 GNAS 변이 신호가 높은 환자군은 암 전단계 또는 암일 가능성이 24.1배 증가한 것으로 나타났다.
또한 일부 저위험 병변에서도 KRAS 신호가 높게 나타났으며, 이 중 3건 중 1건은 3년 내 췌장암으로 진행했다. 나머지 사례에서도 수술 이후 저위험 병변 재발이 확인돼, KRAS 변이 신호가 단순 진단을 넘어 질환의 진행 및 재발 위험을 예측하는 지표로 활용될 가능성이 제시됐다.
이번 연구에 활용된 MUTE-Seq는 정상세포 유래 DNA 신호를 선택적으로 줄이고 암 관련 돌연변이 신호를 강조하도록 설계된 CRISPR 기반 초고감도 NGS 기술이다. 진씨커는 해당 기술이 이미 작년 AACR에서 구두 발표되고 학술지 Advanced Materials 표지논문으로 선정된 바 있으며, 이번 연구는 이를 췌장 낭종 영역으로 확장한 사례라고 설명했다.
한편 진씨커는 해당 기술을 기반으로 다중암 위험도 검사 ‘온코딥스캔 암세포탐색검사’를 상용화해 국내 11개 대학병원 건강증진센터에서 운영 중이라고 밝혔다.
회사 측은 “이미 의료현장에서 운영되는 검사 경험을 바탕으로, 췌장 낭종과 같이 임상적 판단이 어려운 영역에서도 정량적 분자지표를 확대해 나가겠다”고 밝혔다.
출처 : 청년의사(http://www.docdocdoc.co.kr)
